Il gene del recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) è responsabile della produzione delle proteine HER2. Le proteine HER2 sono presenti sulla superficie di alcune cellule di cancro al seno. Quando vengono attivati, segnalano alle cellule del cancro al seno di dividersi e moltiplicarsi.
Normalmente, le proteine HER2 regolano e controllano la crescita delle cellule del seno. Ma quando il gene HER2 è mutato, come avviene in circa 1 caso su 5 di cancro al seno, produce troppe proteine HER2. Ciò si traduce in una crescita e una divisione incontrollata delle cellule del seno.
Questo è indicato come cancro al seno HER2-positivo.
I tumori al seno HER2-positivi sono spesso più aggressivi dei tumori al seno HER2-negativi. È anche più probabile che si ripresentino. Fortunatamente, sono disponibili farmaci specificamente progettati per colpire HER2. Questi farmaci sono molto efficaci nel trattamento di questo tipo di cancro al seno.
Se hai un cancro al seno, devi sapere se il tuo cancro è HER2-positivo o HER2-negativo. È importante ottenere i test che determinano questo. Il risultato fa una grande differenza quando si tratta delle opzioni di trattamento e delle prospettive.
Per determinare se il tuo cancro al seno è HER2-positivo, il medico ordinerà un test condotto su un campione di tessuto.
Sono approvati due tipi di test per la diagnosi di HER2: ibridazione in situ (ISH o FISH) e immunoistochimica (IHC).
Test di ibridazione in situ (ISH o FISH)
Un test di ibridazione in situ (ISH) esamina la genetica del campione e i risultati di questo test sono anche classificati come positivi, negativi o dubbi. Un risultato ambiguo richiede ulteriori test. L’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è un tipo di test ISH.
A volte viene eseguito prima il test IHC. Ma se il test IHC è inconcludente, dovrebbe essere eseguito un test ISH. In molti casi, un test ISH può confermare se il cancro è HER2-positivo o HER2-negativo.
Se un test ISH iniziale non è conclusivo, è possibile eseguire un IHC o potrebbe essere necessario ripetere il test ISH su un nuovo campione di tessuto. Il medico potrebbe richiedere una biopsia aggiuntiva per testare un altro campione. A volte, possono essere necessari entrambi i test IHC e ISH per confermare lo stato di HER2.
Test immunoistochimici (IHC)
I test di immunoistochimica (IHC) vengono eseguiti per vedere se le cellule del cancro al seno hanno troppi recettori della proteina HER2. Il modo in cui il medico interpreta questo test è il seguente:
- Un risultato di 0 è negativo.
- Anche un risultato di 1+ è negativo.
- Un risultato di 2+ è considerato equivoco (incerto).
- Un risultato di 3+ è positivo.
Durante un test IHC, i patologi analizzano il tessuto mammario al microscopio. Usano macchie speciali per vedere quanti recettori sono presenti sulle cellule del cancro al seno. Non sono necessari ulteriori test per un risultato 0 o 1+. Un risultato 2+ è considerato incerto. Saranno necessari ulteriori test.
Per diagnosticare correttamente il tuo stato di HER2, il medico rimuoverà del tessuto mammario durante una biopsia. Nella maggior parte dei casi, il medico utilizzerà un anestetico locale per ridurre al minimo il dolore. Questo tessuto verrà inviato al laboratorio di patologia per la revisione.
In alcuni casi, il campione dovrà essere inviato a un laboratorio esterno per il test. Assicurati che il laboratorio che esegue la tua valutazione patologica sia attendibile e accreditato. È importante che il laboratorio utilizzi kit di test HER2 approvati dalla Food and Drug Administration (FDA).
Entrambi i test IHC e ISH sono sicuri. Nella maggior parte dei casi, il test verrà eseguito sul tessuto della biopsia originale e non richiederà alcuna procedura aggiuntiva. La maggior parte delle biopsie può essere completata in uno studio medico o in una sala di radiologia utilizzando un anestetico locale.
Sebbene una biopsia possa essere scomoda, è una procedura molto sicura con pochi rischi. Potresti sviluppare tessuto cicatriziale intorno al sito della biopsia. Potresti anche avvertire un lieve dolore immediatamente dopo la biopsia. Parla con il tuo medico dei possibili rischi di una biopsia.
Indipendentemente dal fatto che i risultati siano positivi o negativi, chiedi al tuo medico quanto sono fiduciosi nel laboratorio che è stato utilizzato e nei risultati. Chiedi quanti patologi hanno esaminato il tuo campione.
Se solo un patologo ha visto il tuo test, chiedi se un altro patologo può rivedere il tuo campione per confermare o eventualmente contestare il risultato originale.
Non aver paura di richiedere ulteriori informazioni sul tuo test HER2 per assicurarti di essere a tuo agio con i risultati e cosa significano per il tuo trattamento e le tue prospettive. Soprattutto, assicurati che i tuoi test siano stati eseguiti presso una struttura accreditata utilizzando kit di test approvati dalla FDA.
Puoi anche chiedere un secondo parere o chiedere di inviare il tuo campione a un laboratorio di tua scelta.
La buona notizia è che i trattamenti mirati a HER2 sono in genere molto efficaci per il cancro al seno HER2-positivo. Sebbene il cancro al seno HER2-positivo sia generalmente più aggressivo di altri tipi di cancro al seno, le prospettive per le persone con HER2 sono migliorate notevolmente negli ultimi anni.
Ciò è dovuto a trattamenti nuovi ed efficaci che mirano specificamente ai recettori HER2.
Se ti è stato recentemente diagnosticato un cancro al seno, il tuo medico probabilmente richiederà diversi tipi di test per comprendere meglio il tuo cancro e come trattarlo nel modo più efficace. Questi test dovrebbero includere un test HER2.
Assicurati di aver compreso tutti i risultati prima di procedere con il trattamento. Se il tuo cancro al seno è tornato dopo essere stato trattato, chiedi al tuo medico della necessità di eseguire un test HER2.
I tumori al seno che si ripresentano possono modificare il loro stato HER2. Quello che una volta era HER2 negativo potrebbe essere HER2 positivo quando ritorna.
Se un cancro viene diagnosticato come HER2-positivo, i trattamenti sono molto efficaci. Comprendere la diagnosi e le opzioni di trattamento è importante. Parla con il tuo medico per imparare il più possibile.