Fattori di rischio, sintomi e diagnosi

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L'autismo, o disturbo dello spettro autistico (ASD), è una condizione neurologica che può causare differenze nella socializzazione, nella comunicazione e nel comportamento. La diagnosi può sembrare molto diversa, poiché non esistono due persone autistiche uguali e possono avere esigenze di supporto diverse.

Disturbo dello spettro autistico (ASD) è un termine generico che comprende tre condizioni precedentemente separate che non sono più considerate diagnosi ufficiali nell'attuale Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5):

Nel DSM-5, tutte queste diagnosi sono ora elencate nella categoria ombrello dell'ASD. I livelli ASD 1, 2 e 3 indicano il livello di supporto di cui una persona autistica potrebbe aver bisogno.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 bambino su 54 negli Stati Uniti aveva ASD nel 2016. Il disturbo dello spettro autistico si verifica in tutti i gruppi razziali, etnici e socioeconomici.

Si pensava che fosse circa quattro volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze. Ma una ricerca recente ha indicato che poiché le ragazze con ASD spesso si presentano in modo diverso rispetto ai ragazzi, potrebbero essere sottodiagnosticate.

Le ragazze tendono a nascondere i loro sintomi a causa di quello che è noto come "effetto mimetico". Pertanto, l'ASD potrebbe essere più comune nelle ragazze di quanto si pensasse in precedenza.

Non esiste una cura nota per l'ASD e i medici non hanno scoperto esattamente cosa lo causa, anche se sappiamo che i geni svolgono un ruolo. Molte persone nella comunità autistica non credono che sia necessaria una cura.

Ci possono essere molti fattori diversi che rendono un bambino più propenso ad avere ASD, inclusi fattori ambientali, biologici e genetici.

I primi segni e sintomi dell'autismo variano ampiamente. Alcuni bambini con ASD hanno solo sintomi lievi e altri hanno gravi problemi comportamentali.

Ai più piccoli di solito piace interagire con le persone e l'ambiente in cui vivono. I genitori sono in genere i primi a notare che il loro bambino mostra un comportamento atipico.

Ogni bambino nello spettro autistico sperimenta sfide nelle seguenti aree:

  • comunicazione (verbale e non verbale)
  • interazione sociale
  • comportamenti limitati o ripetitivi

I primi sintomi di ASD possono includere quanto segue:

  • sviluppare abilità linguistiche in ritardo (come non balbettare entro 1 anno di età o non pronunciare frasi significative entro 2 anni di età)
  • non indicare oggetti o persone né salutare con la mano
  • non seguire le persone con gli occhi
  • mostrando una mancanza di reattività quando viene chiamato il loro nome
  • non imitando le espressioni facciali
  • non allungare la mano per essere raccolto
  • urtare o avvicinarsi ai muri
  • voler stare da solo o giocare da solo
  • non giocare a giochi di fantasia o fingere di giocare (ad esempio, dare da mangiare a una bambola)
  • avere interessi ossessivi in ​​determinati oggetti o argomenti
  • ripetere parole o azioni
  • provocando lesioni a se stessi
  • avere scoppi d'ira
  • mostrando un'elevata sensibilità al modo in cui le cose odorano o gustano

È importante notare che la visualizzazione di uno o più di questi comportamenti non significa necessariamente che il bambino (soddisfi i criteri) si qualificherà per una diagnosi di ASD.

Questi possono anche essere attribuiti ad altre condizioni o semplicemente essere considerati tratti della personalità.

I medici di solito diagnosticano l'ASD nella prima infanzia. Tuttavia, poiché i sintomi e la gravità variano notevolmente, il disturbo dello spettro autistico a volte può essere difficile da diagnosticare.

Alcuni individui non vengono diagnosticati fino all'età adulta.

Al momento, non esiste un test ufficiale per diagnosticare l'autismo. Un genitore o un medico può notare le prime indicazioni di ASD in un bambino piccolo, anche se una diagnosi dovrebbe essere confermata.

Se i sintomi lo confermano, un team di specialisti ed esperti di solito farà una diagnosi ufficiale di ASD. Ciò potrebbe includere uno psicologo o un neuropsicologo, un pediatra dello sviluppo, un neurologo e / o uno psichiatra.

Screening dello sviluppo

A partire dalla nascita, il medico controllerà il tuo bambino per i progressi dello sviluppo durante le visite di routine e regolari.

L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda test di screening standardizzati specifici per l'autismo a 18 e 24 mesi di età oltre alla sorveglianza generale dello sviluppo.

Se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio, il tuo medico potrebbe indirizzarti a uno specialista, soprattutto se un fratello o un altro membro della famiglia ha ASD.

Lo specialista condurrà test come un test dell'udito per valutare la sordità / difficoltà di udito per determinare se esiste una ragione fisica per i comportamenti osservati.

Utilizzeranno anche altri strumenti di screening per l'autismo, come la Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).

La checklist è uno strumento di screening aggiornato che i genitori compilano. Aiuta a determinare la probabilità di un bambino di avere l'autismo come bassa, media o alta. Il test è gratuito e consiste in 20 domande.

Se il test indica che tuo figlio ha un'alta probabilità di avere ASD, riceverà una valutazione diagnostica più completa.

Se tuo figlio ha una probabilità media, potrebbero essere necessarie domande di follow-up per aiutare a classificare in modo definitivo i risultati.

Valutazione comportamentale completa

Il passo successivo nella diagnosi di autismo è un esame fisico e neurologico completo. Ciò può coinvolgere un team di specialisti. Gli specialisti possono includere:

  • pediatri dello sviluppo
  • psicologi infantili
  • neurologi infantili
  • patologi del linguaggio e della parola
  • terapista occupazionale

La valutazione può includere anche strumenti di screening. Esistono molti diversi strumenti di screening dello sviluppo. Nessun singolo strumento può diagnosticare l'autismo. Piuttosto, una combinazione di molti strumenti è necessaria per una diagnosi di autismo.

Alcuni esempi di strumenti di screening includono:

  • Questionari su età e fasi (ASQ)
  • Intervista diagnostica sull'autismo – Rivista (ADI-R)
  • Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)
  • Scale di valutazione dello spettro autistico (ASRS)
  • Scala di valutazione dell'autismo infantile (CARS)
  • Test di screening dei disturbi pervasivi dello sviluppo – Fase 3
  • Valutazione dei genitori dello stato di sviluppo (PEDS)
  • Scala di valutazione dell'autismo di Gilliam
  • Strumento di screening per l'autismo nei bambini piccoli e nei bambini piccoli (STAT)
  • Questionario sulla comunicazione sociale (SCQ)

Secondo il CDC, anche la nuova edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) dell'American Psychiatric Association offre criteri standardizzati per aiutare a diagnosticare l'ASD.

Test genetici

Sebbene l'autismo sia noto per essere una condizione genetica, i test genetici non possono diagnosticare o rilevare l'autismo. Ci sono molti geni e fattori ambientali che possono contribuire all'ASD.

Alcuni laboratori possono testare alcuni dei biomarcatori ritenuti indicatori di ASD. Cercano i contributori genetici conosciuti più comuni, anche se relativamente poche persone troveranno risposte utili.

Un risultato atipico su uno di questi test genetici significa che la genetica probabilmente ha contribuito alla presenza di ASD.

Un risultato tipico significa solo che uno specifico contributore genetico è stato escluso e che la causa è ancora sconosciuta.

L'ASD è comune e non deve essere motivo di allarme. Le persone autistiche possono prosperare e trovare comunità per supporto e un'esperienza condivisa.

Ma diagnosticare l'ASD in modo precoce e accurato è importante per consentire a una persona autistica di comprendere se stessa e i suoi bisogni e per gli altri (genitori, insegnanti, ecc.) Per comprendere i loro comportamenti e come rispondere ad essi.

La neuroplasticità di un bambino, o capacità di adattamento in base a nuove esperienze, è massima all'inizio. Un intervento precoce può ridurre le difficoltà che tuo figlio potrebbe incontrare. Inoltre offre loro la migliore possibilità di indipendenza.

Se necessario, personalizzare le terapie per soddisfare le esigenze individuali di tuo figlio può avere successo nell'aiutarlo a vivere la sua vita migliore. Un team di specialisti, insegnanti, terapisti, medici e genitori dovrebbe progettare un programma per ogni singolo bambino.

In generale, prima viene diagnosticata un bambino, migliori sono le sue prospettive a lungo termine.

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