Un nuovo esame del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi di autismo

80

Punti chiave

  • L'attuale diagnosi per il disturbo dello spettro autistico è lunga e complicata.
  • Un nuovo esame del sangue ha mostrato un'accuratezza di quasi il 95% nel rilevamento del disturbo.
  • Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se questo potrebbe essere il futuro delle diagnosi di autismo.

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico (ASD) è un processo lungo e impegnativo per i medici, in gran parte perché non esiste un singolo test medico per aiutare. Ma un team di ricercatori ha sviluppato un esame del sangue in grado di prevedere se qualcuno ha ASD con una precisione fino al 95%.

I loro risultati, pubblicati in La rivista Research in Autism Spectrum Disorders alla fine di agosto, mostra che i metaboliti nel sangue possono essere indicatori di ASD.

L'attuale metodo di diagnosi del disturbo "è puramente osservativo, il che lo rende dispendioso in termini di tempo", dice a Verywell l'autore principale dello studio Juergen Hahn, PhD, professore e capo del Dipartimento di ingegneria biomedica presso il Rensselaer Polytechnic Institute. “Un risultato di questo è che mentre l'ASD può essere diagnosticato da 18 a 24 mesi, l'età media della diagnosi è di circa quattro anni. C'è spesso un lungo periodo di attesa tra il momento in cui vengono rilevate le preoccupazioni relative all'ASD e il momento in cui viene programmata un'effettiva osservazione diagnostica ".

Gli esperti pensano che un semplice esame del sangue potrebbe cambiare le regole del gioco sul campo.

Come funziona?

Il test si basa su un algoritmo che analizza le misurazioni dei metaboliti – piccole molecole che sono il risultato di un processo metabolico – in un campione di sangue per prevedere se una persona ha o meno ASD.

I ricercatori hanno analizzato l'accuratezza dell'algoritmo confrontandolo con i dati raccolti da bambini con ASD che hanno una o più condizioni aggiuntive, come allergie o disturbi gastrointestinali.

Il modello è stato in grado di identificare correttamente 124 dei 131 partecipanti con ASD, indipendentemente dalle altre condizioni che il paziente potrebbe avere, il che significa che è accurato quasi al 95%.

Cosa significa per te

L'analisi del sangue per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico non è ancora pronta per l'uso pubblico, ma, se approvato in futuro, può cambiare radicalmente il modo in cui ai bambini viene diagnosticata la condizione.

Perché il nuovo test analizza i metaboliti?

Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo dello sviluppo con sintomi che generalmente compaiono nei primi due anni di vita, secondo il National Institute of Mental Health (NIMH). Gli scienziati non conoscono la causa esatta dell'ASD, ma il NIMH afferma che i geni possono agire insieme alle influenze dell'ambiente per influenzare lo sviluppo in modi che portano all'ASD.

"[Metabolites] sono legati sia a fattori genetici che ambientali, entrambi noti per svolgere un ruolo nell'autismo ", dice Hahn. "Inoltre, a differenza della genetica, le concentrazioni dei metaboliti cambiano costantemente e possono riflettere meglio lo stato attuale di ciò che sta accadendo nel corpo umano".

Tuttavia, Hahn osserva che non esiste un metabolita indicativo di ASD. I ricercatori devono esaminare una combinazione di diversi metaboliti per poter trarre conclusioni.

Come viene attualmente diagnosticato l'autismo

La diagnosi dell'autismo è un processo. In genere inizia con uno screening dello sviluppo durante i controlli del bambino sano. L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda a tutti i bambini di essere sottoposti a screening per ritardi nello sviluppo durante le visite di bambini sani di 9, 18 e 24 o 30 mesi e per l'autismo, in particolare, a 18 e 24 mesi di età. -viste bambini.

I bambini che vengono inviati per una seconda fase di valutazione incontreranno un team di medici che può includere:

  • Pediatra dello sviluppo
  • Psicologo infantile
  • Neuropsicologo
  • Logopedista

La valutazione può esaminare le capacità cognitive o di pensiero del bambino, le abilità linguistiche e le abilità appropriate all'età, afferma il NIMH. Il bambino può anche essere sottoposto a un esame del sangue e un test dell'udito per cercare altre malattie o disturbi.

L'attuale percorso verso la diagnosi di ASD non è perfetto

"La diagnosi di autismo può essere un processo lungo e complicato", dice a Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, specialista in clinica dell'autismo e coordinatore del programma presso il Connecticut Children's.

Può anche essere difficile per gli operatori sanitari determinare se un ritardo dello sviluppo è dovuto all'ASD o a qualcos'altro.

"Non è raro che ci siano state preoccupazioni per lo sviluppo di un bambino da un'età ragionevolmente giovane, ma che la diagnosi effettiva sia stata data solo più tardi, dopo che è diventato più evidente che il ritardo dello sviluppo è dovuto all'ASD", dice Hahn. "Per questi motivi, sarebbe molto utile avere un qualche tipo di test fisiologico che può aiutare con il processo di diagnosi."

Gli esperti dicono che un esame del sangue per ASD potrebbe essere un punto di svolta

L'uso di un esame del sangue per diagnosticare l'ASD potrebbe aiutare i pazienti a ottenere una diagnosi ufficiale prima, portando a un inizio più rapido della terapia.

"L'inizio dei servizi prima potrebbe portare a risultati migliori per i bambini con disturbo dello spettro autistico", dice Twachtman-Bassett. "Una volta che il bambino riceve il trattamento, i medici coinvolti potrebbero affrontare più facilmente eventuali difficoltà aggiuntive che si sviluppano man mano che il bambino cresce".

Gina Posner, MD, pediatra certificata presso il MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, in California, dice a Verywell che un'analisi comportamentale sarebbe ancora probabilmente necessaria per fare una diagnosi di autismo.

"C'è una gamma così ampia di disturbi dello spettro autistico", dice. "[A blood test] mi preoccupa il fatto che, immediatamente, un bambino verrà inserito in un gruppo ".

Hahn riconosce l'importanza di un'analisi comportamentale e aggiunge che sono necessarie ulteriori ricerche.

"In futuro potrebbe essere utilizzato un test fisiologico in combinazione con l'attuale pratica osservativa", afferma Hahn. "Questo è ancora un po 'fuori, però."