Un nuovo studio scopre le differenze genetiche nei bambini bianchi e neri con ADHD

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Punti chiave

  • L'ADHD sembra avere un impatto su geni diversi nelle persone in bianco e nero.
  • I risultati potrebbero aiutare a modellare farmaci più mirati in futuro.

I ricercatori del Children's Hospital di Philadelphia hanno scoperto che potrebbero esserci importanti differenze genetiche nelle cause del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) tra i pazienti che sono neri e quelli che sono bianchi.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports, ha generato sequenze dell'intero genoma su 875 persone, di cui 205 a cui era stata diagnosticata l'ADHD. I casi di ADHD includevano 116 pazienti afro-americani e 89 pazienti di origine europea.

I ricercatori hanno confermato diverse varianti strutturali e geni bersaglio legati all'ADHD identificati in ricerche precedenti, ma i ricercatori hanno anche trovato 40 nuove varianti strutturali in pazienti con ADHD. Quelli includevano un gruppo di varianti strutturali nella regione non codificante dei percorsi coinvolti nella funzione cerebrale che sono molto importanti per lo sviluppo dell'ADHD.

Ma i ricercatori hanno anche scoperto che c'era solo il 6% di sovrapposizione nei geni influenzati dalle varianti a singolo nucleotide (che si verificano quando una parte di una sequenza di DNA viene alterata) tra i pazienti con ADHD che erano di discendenza afro-americana e quelli che avevano origini europee. I ricercatori sperano che questa scoperta possa potenzialmente portare a trattamenti mirati più forti per l'ADHD in futuro.

Cosa significa per te

I farmaci attuali per l'ADHD potrebbero non essere adatti a tutti. In futuro, gli scienziati potrebbero sviluppare terapie più mirate per i pazienti in base ai loro geni.

Ragioni per le differenze genetiche

"Ci sono più neurotrasmettitori nel cervello – mediatori che le cellule cerebrali / neuroni usano per comunicare tra loro – che sono coinvolti con più funzioni esecutive del cervello, come apprendimento, memoria, attenzione, cognizione, sonno, umore e comportamento, molte delle affetti da ADHD ", ha detto a Verywell l'autore senior dello studio Hakon Hakonarson, MD, PhD, direttore del Center for Applied Genomics presso il Joseph Stokes Jr. Research Institute presso il Children's Hospital di Philadelphiae. Quei mediatori legati all'ADHD includono:

  • Glutammato: un neurotrasmettitore fondamentale per l'apprendimento, la memoria e l'attenzione
  • Acetilcolina: importante per la cognizione
  • Serotonina
  • Dopamina
  • Adrenalina

"Le mutazioni che coinvolgono diversi sistemi di neurotrasmettitori possono portare all'ADHD e, poiché il panorama dello spettro di mutazione è molto diverso nelle persone di discendenza afroamericana rispetto a quello europeo, alcune mutazioni sono più inclini a causare l'ADHD nelle persone di discendenza africana e altre mutazioni di discendenza europea, "Dice Hakonarson.

Nozioni di base sull'ADHD

L'ADHD è uno dei più comuni disturbi dello sviluppo neurologico dell'infanzia, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Viene spesso diagnosticato durante l'infanzia e può durare fino all'età adulta.

I bambini con ADHD possono avere difficoltà a prestare attenzione, controllare comportamenti impulsivi o essere eccessivamente attivi. E, mentre il CDC afferma che è normale che i bambini abbiano difficoltà a concentrarsi occasionalmente, quelli con ADHD in genere non crescono fuori dai comportamenti.

"I genomi africani sono molto più complessi e hanno molte più varianti dei genomi europei: si ritiene che ciò sia dovuto in parte al fatto che quando l'uomo si è trasferito dall'Africa 20.000-30.000 anni fa, solo una piccola parte della variazione è stata spostata", Hakonarson dice. Alcune malattie sono specifiche di alcuni antenati genomici, dice, e questo include alcune mutazioni genetiche che portano all'ADHD.

Come i risultati possono influire sul trattamento dell'ADHD

In genere, l'ADHD viene trattato con una combinazione di terapia comportamentale e farmaci, afferma il CDC. Per i bambini in età prescolare, la terapia comportamentale, insieme alla formazione per i loro genitori, è in genere raccomandata per ridurre i comportamenti associati all'ADHD come prima linea di trattamento prima dei farmaci.

Esistono due classi principali di farmaci usati per trattare i bambini con ADHD, secondo il CDC. Questi includono gli stimolanti, che sono i farmaci per l'ADHD più utilizzati, e i non stimolanti, che non agiscono rapidamente come gli stimolanti ma possono durare più a lungo effetti duraturi.

Le varianti genetiche scoperte nel nuovo studio influenzano il modo in cui i pazienti rispondono ai farmaci per l'ADHD, ma Hakonarson spera di cambiare la situazione.

"Poiché diverse mutazioni e diversi mediatori neurotrasmettitori sono influenzati in diverse persone con ADHD, questo apre un'opportunità per terapie basate sulla precisione per indirizzare specificamente le diverse cause di ADHD", dice Hakonarson.

A questo punto non è chiaro come funzionerà esattamente, ma Hakonarson afferma che il suo team è ora concentrato su terapie di precisione per aiutare ad affrontare le differenze genetiche.

"È probabile che svilupperemo farmaci futuri che potrebbero funzionare meglio in un'etnia / ascendenza rispetto a un altro poiché il carico di mutazione potrebbe essere più alto per quel particolare percorso del neurotrasmettitore", dice. "Ma l'obiettivo iniziale sarà quello di correggere o correggere le conseguenze di queste mutazioni".

In definitiva, afferma Hakonarson, i nuovi farmaci "andranno probabilmente a beneficio di chiunque abbia quel particolare percorso neurotrasmettitore interessato, indipendentemente dalla razza o dall'etnia".